Una esperanza para algunos corazones hipertroficos

m_Hypertrophic_obstructive_cardiomyopathy
 La miocardiopatia hipertrófica es una enfermedad genética caracterizada por un crecimiento descontrolado del musculo cardíaco.

Una de sus causas son anomalías en el gen MYBPC3 que codifica la proteína C aglutinante de la miosina cardíaca.

Las fibras musculares del corazón, sarcomeros, estan formadas por filamentos de miosina y actina, sin la proteina C aglutinante de la miosina el músculo late con mayor fuerza y ello se traduce en el crecimiento de las paºredes del corazón, en consecuencia aparece la miocardiopatia hipertrofica.

Desde hace unos años la empresa MyoKardia ha estado realizando ensayos clínicos con una molecula llamada MK-461 que ha demostrado revertir la miocardiopatia hipertrofica en ratones con el gen MYBPC3 alterado.

Esta molécula funciona reduciendo la cantidad de Adeosin Trifosfatasa  disponible para la miosina cardiaca. De esta forma reduce su contractibilidad.

La noticia es que con fecha 2 de Mayo de 2016, la FDA de Estados Unidos a otorgado el estado de “Medicamento Huerfano” a este producto, por lo que su comercialización será mas rápida que en el caso de un medicamento normal.

Referencias:
1)
OMIM: MYBCP3
2)
 Science : MYK-461
3)
MYK-461 recibe “Orphan Status”
4)
 Medicamentos Huerfanos