Genetica de la Displasia Arritmogénica del Ventriculo Derecho

De acuerdo con esta referencia:

http://www.omim.org/entry/107970

Los genes que actualmente se considera que identifican la enfermedad, sus posiciones y las proteínas que codifican son los siguientes:

                   Gen                  Cromosoma                Proteina
DAVD 1     TGFB3                14q24.3                     Trasformadora del factor de crecimiento Beta 3

DAVD 2     RYR2                   1q42-q43                   Receptor de Ryanodina 2

DAVD 3                                 14q12-q22

DAVD 4                                 2q32.1-q32.3

DAVD 5     TMEM43            3p23                           Transmembrana 43

DAVD 6                                 10p14-p12

DAVD 8      DSP                    6p24                          Desmoplaquina

DAVD 9      PKP2                  12p11                         Placofilina 2

DAVD 10    DSG2                 18q12.1                      Desmogleina 2

DAVD 11    DSC2                 18q12.1                      Desmocolina 2

DAVD 12    JUP                    17q21                         Placoglobina de unión

DAVD 13    CTNNA3            10q21                         Catenina alfa 3

Puede sorprender que 2 genes estén situados en la misma posición genética. Dentro de una secuencia genética hay muchos fragmentos que codifican proteínas (llamados exones) y en el caso de los genes DSG2y DSC2 uno es codificado por el exón 15 y el otro por el exón 18.

En algunos laboratorios, solamente suelen analizar 6 o 7 de ellos.