De acuerdo con esta referencia:
http://www.omim.org/entry/107970
Los genes que actualmente se considera que identifican la enfermedad, sus posiciones y las proteínas que codifican son los siguientes:
Gen Cromosoma Proteina
DAVD 1 TGFB3 14q24.3 Trasformadora del factor de crecimiento Beta 3
DAVD 2 RYR2 1q42-q43 Receptor de Ryanodina 2
DAVD 3 14q12-q22
DAVD 4 2q32.1-q32.3
DAVD 5 TMEM43 3p23 Transmembrana 43
DAVD 6 10p14-p12
DAVD 8 DSP 6p24 Desmoplaquina
DAVD 9 PKP2 12p11 Placofilina 2
DAVD 10 DSG2 18q12.1 Desmogleina 2
DAVD 11 DSC2 18q12.1 Desmocolina 2
DAVD 12 JUP 17q21 Placoglobina de unión
DAVD 13 CTNNA3 10q21 Catenina alfa 3
Puede sorprender que 2 genes estén situados en la misma posición genética. Dentro de una secuencia genética hay muchos fragmentos que codifican proteínas (llamados exones) y en el caso de los genes DSG2y DSC2 uno es codificado por el exón 15 y el otro por el exón 18.
En algunos laboratorios, solamente suelen analizar 6 o 7 de ellos.