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De un organismo o individuo diploide  se dice en que es heterocigoto para un gen  determinado cuando los cromosomas portadores presentan dos versiones distintas del gen, es decir, dos alelos.

Un organismo es homocigótico respecto a un gen cuando los dos alelos codifican la misma información para un carácter.

Es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento.

Es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas.

El polimorfismo genético hace referencia a la existencia en una población de múltiples alelos de un gen. Es decir, un polimorfismo es una variación en la secuencia de un lugar determinado del ADN entre los individuos de una población.

Es una posición fija en un cromosoma, como la posición de un gen.

Son las células que tienen un número doble de cromosomas (a diferencia de los gametos), es decir, poseen dos series de cromosomas. Las células  del ser humano contienen 46 (23 x 2) cromosomas; ése es su número diploide.

Cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un individuo.

Cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen.

La hipoxemia es una disminución anormal de la presión parcial de oxígeno en la sangre arterial1 por debajo de 80 mmHg. También se puede definir como una saturación de oxígeno menor de 92%. No debe confundirse con hipoxia, una disminución de la difusión de oxígeno en los tejidos y en la célula.